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Científico discurre sobre el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades falciformes

La concientización y el compromiso social son la clave para el cumplimiento de políticas públicas en favor de los pacientes.

Por Vanessa Arba 2 de noviembre de 2020

enfermedades falciformes se caracterizan por la deformación de los glóbulos rojos de la sangre, que comienzan a presentar la apariencia de una hoz. (Foto: Shutterstock)

Las enfermedades falciformes son patologías genéticas y hereditarias que se presentan en el sistema linfático. Su aparición varía entre las regiones del mundo, y es mayor en lugares con población afrodescendiente; eso porque el gen que causa esas enfermedades es originario de regiones específicas de África. Sin embargo, debido a la mestización, pueden alcanzar a personas de cualquier raza o territorio.

Muchos países tienen políticas públicas para garantizar la calidad de vida de las personas con esas enfermedades. Para el científico Wellington Silva, la concientización y el compromiso de la sociedad son la clave para deshacer estigmas e influenciar a las autoridades en cada país a comprometerse con los derechos de estas personas. “Hoy se sabe mucho sobre esas enfermedades. Pero, ese conocimiento todavía no está totalmente traducido en beneficios para la población; todavía mueren personas como consecuencia de ellas por falta de atención”, señala él.

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Silva es doctor en genética y dedicó 19 años al estudio de enfermedades falciformes y al trabajo en favor de la calidad de vida de pacientes en la región del Reconcavo bahiano, en el noreste de Brasil. También ha propagado este conocimiento por medio de charlas y entre los alumnos del área de salud de la Facultad Adventista de Bahía (Fadba), donde dio clases y desarrolló la mayor parte de sus investigaciones. En una entrevista a la Agencia Adventista Sudamericana de Noticias, él aclara algunos puntos sobre esas enfermedades. Véalos:

¿Qué son las enfermedades falciformes?

Son un conjunto de cerca de doce patologías, entre las cuales la más conocida es la anemia falciforme. Esas enfermedades se caracterizan por la presencia de una hemoglobina [proteína presente en los hematíes, responsable por el color rojo de la sangre y por transportar el oxígeno en el organismo] mutante llamada hemoglobina s. Esa mutación lleva a la deformidad de los hematíes que adquieren la forma de hoz; de ahí el término “falciforme”. Eso dificulta el flujo de estas células, resultado en una serie de consecuencias relacionadas al déficit de la función sanguínea.

¿Como se adquieren?

Son enfermedades genéticas y hereditarias. Al hablar específicamente de anemia falciforme, que es la más común de este grupo, es necesario que el individuo herede la mutación del padre y de la madre. Si recibe ese gen de solo uno de los progenitores, no desarrollará la enfermedad; solo tendrá el rasgo falciforme y puede transmitirlo a sus descendientes.

¿Cómo se manifiestan? ¿Cuáles son los síntomas?

El paciente con enfermedad falciforme tiene un cuadro clínico bastante exuberante. Los síntomas comienzan a manifestarse a partir del sexto mes de vida, que es cuando la hemoglobina fetal disminuye y la hemoglobina mutante comienza a prevalecer. El niño comienza a sentir crisis intercaladas de dolores. La deficiencia en el flujo sanguíneo lleva a isquemia y puede comprometer diversos órganos y tejidos. Si ese daño ocurre en el hígado, por ejemplo, puede resultar en ictericia [coloración amarilla de la piel y/u ojos causada por la alta concentración de bilirrubina en la corriente sanguínea]. La isquemia cerebral puede ocasionar la disminución de la capacidad cognitiva y accidentes vasculares graves.

También son comunes los pequeños infartos. La concentración de hematíes en los vasos sanguíneos más finos puede resultar en dactilitis, que es la hinchazón de las extremidades, como los dedos de las manos y pies. También puede haber un secuestro esplénico, que es cuando gran cantidad de sangre queda retenida en el bazo, lo que causa hinchazón y dolores en el abdomen. El sistema inmunológico se debilita y hace  que el paciente esté más sensible a las infecciones; por esa razón es fundamental que en este período de pandemia el paciente esté en aislamiento. Esos son solo algunos de los varios síntomas que pueden presentarse en personas con enfermedades falciformes.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

La anemia falciforme se identifica por exámenes de sangre en bebés recién nacidos. Si esos análisis identifican los rasgos de la enfermedad, se indica que la familia haga un nuevo examen, la electroforesis de la hemoglobina, para la confirmación. El diagnóstico correcto es imprescindible para que el individuo pueda valerse de sus derechos y desarrollar hábitos que le proporcionen calidad de vida.

¿Tienen cura las enfermedades falciformes?

La única posibilidad de cura conocida hoy es por medio del trasplante de médula, y el donante debe ser hermano del paciente y compatible con él.

¿Y el tratamiento?

Es posible realizar el autocuidado para amenizar los efectos de la enfermedad. Lo primero a destacar es la hidratación; ingerir bastante líquido dará más fluidez a la sangre. Lo segundo es mantener las vacunas al día, ya que el individuo es más susceptible a infecciones. El tercer cuidado es la suplementación continua de ácido fólico. Fuera de esos cuidados, si el paciente presenta crisis agudas de los síntomas de la enfermedad o cualquier señal de infección, como fiebre, debe buscar rápidamente a un médico.

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