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Cientista discorre sobre diagnóstico e tratamento de doenças falciformes

Conscientização e engajamento social são a chave para o cumprimento de políticas públicas em prol dos pacientes

Por Vanessa Arba 27 de outubro de 2020

As doenças falciformes são caracterizadas pela deformação dos glóbulos vermelhos do sangue, que passam a ter a aparência de uma foice (Foto: Shutterstock)

As doenças falciformes estão entre as patologias hereditárias mais recorrentes no Brasil, com cerca de 3.500 novos casos a cada ano, segundo dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A ocorrência delas varia entre as regiões, sendo maior em localidades que receberam grande contingente de africanos no período da colonização; isso porque o gene causador dessas doenças é originário de regiões específicas da África. No entanto, com a população brasileira cada vez mais miscigenada, elas podem acometer pessoas de qualquer raça ou território.

No Brasil, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias é responsável por gerir as iniciativas públicas neste sentido. O dia 27 de outubro foi estabelecido como uma data para memorar a luta pelos direitos desses pacientes. Para o cientista Wellington Silva, essa causa precisa da conscientização e do engajamento de toda a sociedade. “Hoje sabe-se muito sobre essas doenças. Porém, esse conhecimento ainda não foi totalmente traduzido em benefícios para a população; pessoas ainda morrem em decorrência delas por falta de atendimento”, aponta.

Silva é doutor em genética, e dedicou 19 anos ao estudo de doenças falciformes e ao trabalho em prol da qualidade de vida de pacientes na região do Recôncavo baiano. Também tem propagado este conhecimento em palestras e entre os alunos da área de saúde da Faculdade Adventista da Bahia (Fadba), onde lecionou e desenvolveu a maior parte das suas pesquisas. Em entrevista à Agência Adventista Sul-americana de Notícias, ele esclarece alguns pontos sobre essas doenças. Acompanhe:

O que são doenças falciformes?

Elas são um conjunto de cerca de 12 patologias, dentre as quais a mais conhecida é a anemia falciforme. Essas doenças são caracterizadas pela presença de uma hemoglobina [proteína presente nas hemácias, responsável pela coloração vermelha do sangue e pelo transporte de oxigênio no organismo] mutante chamada Hemoglobina S. Essa mutação leva à deformidade das hemácias, que adquirem a forma de foice; daí o termo “falciforme”. Isso dificulta o fluxo destas células, resultando numa série de consequências relacionadas ao déficit na função sanguínea.

Como elas são adquiridas?

São doenças genéticas e hereditárias. Falando especificamente da anemia falciforme, que é a mais comum deste grupo, é necessário que o indivíduo herde a mutação do pai e da mãe. Se receber esse gene de apenas um dos genitores, não desenvolverá a doença; apenas terá o traço falciforme, podendo transmiti-lo aos seus descendentes.

Como elas se manifestam? Quais são os sintomas?

O paciente com doença falciforme tem um quadro clínico bastante exuberante. Os sintomas começam a se manifestar a partir do sexto mês de vida, que é quando a hemoglobina fetal diminui e a hemoglobina mutante passa a prevalecer. A criança começa a ter crises intervaladas de dores. A deficiência no fluxo sanguíneo leva à isquemia, podendo comprometer diversos órgãos e tecidos. Se esse dano ocorre no fígado, por exemplo, pode resultar em icterícia [coloração amarela da pele e/ou olhos causada pela alta concentração de bilirrubina na corrente sanguínea]. Já a isquemia cerebral pode ocasionar a diminuição da capacidade cognitiva e acidentes vasculares graves.

Pequenos infartos também são comuns. A concentração de hemácias nos vasos sanguíneos mais finos pode resultar em dactilite, que é o inchaço das extremidades – como os dedos das mãos e pés. Também pode acontecer o sequestro esplênico, que é o represamento de grande quantidade de sangue no baço, causando inchaço e dores no abdômen. O sistema imunológico enfraquece, tornando o paciente mais suscetível a infecções – e por essa razão, é fundamental que, nesse período de pandemia, o paciente esteja em isolamento. Estes são apenas alguns dos vários sintomas que podem ocorrer em pessoas com doenças falciformes.

Como se dá o diagnóstico?

A anemia falciforme é identificada pelo famoso teste do pezinho, que é obrigatório para todo recém-nascido no Brasil. Se este exame identificar os traços da doença, a família é acionada para que se faça um novo exame – a eletroforese de hemoglobina – para confirmação. O diagnóstico correto é imprescindível para que o indivíduo possa se valer dos seus direitos e receber do Estado o devido suporte para ter qualidade de vida.

As doenças falciformes têm cura?

A única possibilidade de cura conhecida hoje é por meio do transplante de medula, sendo que o doador precisa ser irmão do paciente e compatível com ele.

E tratamento?

É possível realizar o autocuidado para amenizar os efeitos da doença. A primeira coisa a destacar é a hidratação; ingerir bastante líquido dará mais fluidez ao sangue. A segunda é manter a vacinação em dia, já que o indivíduo é mais suscetível a infecções. O terceiro cuidado é a suplementação contínua de ácido fólico. E é dever do Estado prover tudo isso ao paciente com doença falciforme, inclusive vacinas específicas que não estão no programa geral de vacinação. Fora esses cuidados, se o paciente tiver crises agudas dos sintomas da doença ou qualquer sinal de infecção, como febre, precisa buscar rapidamente um médico.

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